Convegno: “Le Malattie Autoinfiammatorie Monogeniche. La nuova frontiera delle malattie rare in reumatologia” sabato 7 settembre 2013 Teatro Signorelli, Cortona

Si comunica che sabato 7 settembre p.v. si terrà a Cortona presso il Teatro Signorelli un convegno sulle malattie autoinfiammatorie monogeniche presieduto dal Prof. Dott. Mauro Galeazzi, Direttore dell’UOC di Reumatologia del Policlinico “Le Scotte”, Università degli Sudi di Siena.

L’evento è organizzato dalla ONLUS “Associazione Amici di Francesca”(nella foto sopra i componenti del Consiglio di Ammistrazione dell’Associazione) con la partecipazione della ASL8 di Arezzo e con il sostegno dell’Ente Cassa di Risparmio di Firenze. Il convegno si inserisce nella tradizionale attività di “Amici di Francesca” volta a creare momenti di conoscenza e di approfondimento nel campo delle Malattie Rare.  Siamo infatti convinti che il malato affetto da malattia rara è spesso particolarmente fragile, e deve affrontare ritardi diagnostici e difficoltà gestionali che coinvolgono anche la famiglia. Una diagnosi tempestiva e l’invio a una struttura competente della Rete Nazionale delle Malattie Rare rappresentano un aiuto decisivo per una cura più efficace. Per ottenere questo occorre diffondere nel mondo sanitario una cultura delle Malattie Rare: è questo il senso del nostro impegno.

Anche in campo reumatologico molte malattie rientrano nel novero delle Malattie Rare”. In questo Convegno abbiamo in particolare voluto approfondire la tematica delle malattie autoinfiammatorie monogeniche.

Le malattie autoinfiammatorie monogeniche costituiscono un gruppo eterogeneo di affezioni geneticamente determinate che coinvolgono l’immunità innata, per definizione caratterizzate dalla ricorrenza apparentemente inspiegabile di episodi infiammatori acuti a carico di cute, sierose, articolazioni, apparato gastroenterico, sistema nervoso centrale. Il termine “autoinfiammatorio” descrive l’insorgenza spontanea dell’infiammazione in assenza di linfociti T auto-reattivi o di autoanticorpi antigene specifici, che hanno invece un ruolo nella fisiopatologia e nella diagnosi delle malattie autoimmuni. Tali affezioni sono causate dalla mancata regolazione nella produzione di citochine pro-infiammatorie, come l’interleuchina e il fattore di necrosi tumorale (TNF)-α, cui segue un ritardo patologico nello spegnimento della risposta infiammatoria Le MAIS possono essere schematicamente distinte in disordini ereditari monogenici, sui quali verterà questa descrizione, e disordini multifattoriali poligenici, quali la malattia di Behcet, la sindrome PFAPA, il morbo di Still dell’adulto e la variante sistemica dell’artrite idiopatica giovanile.

L’evento assume particolare rilievo per la presenza di numerosi relatori molto affermati in ambito sia nazionale che internazionale nell’ambito delle malattie rare e della ricerca in campo farmacologico, i quali hanno così voluto testimoniare il loro costante sostegno ad “Amici di Francesca”.

segreteria organizzativa: “Amici di Francesca” – ONLUS tel/fax 0575 62537 – cell. 335 474643 – organizzazione@amicidifrancesca.it